Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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Pboulanger Prés.

27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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Pboulanger Prés.

« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
Réponses : 1
par

Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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Pboulanger Prés.

« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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Pboulanger Prés.

17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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Pboulanger Prés.

18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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Pboulanger Prés.

« 28 mars 2015 01:36
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par

Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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Pboulanger Prés.

« 24 janv. 2014 17:26
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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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Pboulanger Prés.

20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] Apheresis-Triggered Torsades De Pointes in Congenital Long QT Syndrome Type 2: Citrate-Related Arrhythmia Risk and

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» 01 oct. 2026 12:00

J Clin Apher. 2026 Oct;41(5):e70185. doi: 10.1002/jca.70185.

ABSTRACT

Citrate anticoagulation during therapeutic plasma exchange (TPE) chelates...

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01 oct. 2026 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndromes in Turkiye: genetic and clinical spectrum revisited in a nationwide pediatric coho

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» 11 sept. 2026 12:00

Neuromuscul Disord. 2026 Aug 22;67:107399. doi: 10.1016/j.nmd.2026.107399. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS)...

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11 sept. 2026 12:00
[SMC] Pragmatic Phenotype-Electrophysiology-Genomics Integration in Pediatric Congenital Myasthenic Syndromes: Insights

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« 05 sept. 2026 12:00

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CNS Neurosci Ther. 2026 Sep;32(9):e71123. doi: 10.1002/cns.71123.

ABSTRACT

AIMS: To characterize the clinical, electrophysiological, and genetic...

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05 sept. 2026 12:00
[SMC] Neuromuscular Junction Disorders in Children: Approach to Diagnosis and Management

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« 03 sept. 2026 12:00

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» 03 sept. 2026 12:00

Pediatr Neurol. 2026 Aug 20;184:51-60. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2026.08.006. Online ahead of print.

ABSTRACT

Neuromuscular junction disorders...

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03 sept. 2026 12:00
[SMC] Establishment of induced pluripotent stem cell line TRNDi045-A-38 carrying homozygous DOK7-related Congenital Myas

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« 31 août 2026 12:00

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» 31 août 2026 12:00

Stem Cell Res. 2026 Aug 26;95:104090. doi: 10.1016/j.scr.2026.104090. Online ahead of print.

ABSTRACT

DOK7-related Congenital Myasthenic Syndrome...

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31 août 2026 12:00
[SMC] Clinical Variability and Genotype-Driven Outcomes in CHRND-Related Congenital Myasthenic Syndrome

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« 27 août 2026 12:00

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» 27 août 2026 12:00

Eur J Neurol. 2026 Sep;33(9):e70742. doi: 10.1111/ene.70742.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) caused by pathogenic...

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27 août 2026 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndrome in Doberman Pinscher Dogs Is Associated with a Homozygous Missense Variant in AGRN

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« 27 août 2026 12:00

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» 27 août 2026 12:00

Biomolecules. 2026 Jul 28;16(8):1099. doi: 10.3390/biom16081099.

ABSTRACT

Hereditary neuromuscular disorders in dogs can be difficult to classify...

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27 août 2026 12:00
[SMC] Exploring the Value of Quantitative Muscle Ultrasound in Neuromuscular Junction Disorders: A Pilot Study

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« 30 juil. 2026 12:00

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» 30 juil. 2026 12:00

Muscle Nerve. 2026 Jul 30. doi: 10.1002/mus.70361. Online ahead of print.

ABSTRACT

INTRODUCTION/AIMS: Quantitative muscle ultrasound (QMUS) is a...

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30 juil. 2026 12:00
[SMC] Hexosamine Pathway Disruption by GFPT1 Loss Drives Coordinated Defects in Glycosylation, Autophagy, and Traffickin

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Biomolecules. 2026 Jun 30;16(7):966. doi: 10.3390/biom16070966.

ABSTRACT

Glutamine-Fructose-6-Phosphate Transaminase 1 (GFPT1), the rate-limiting...

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28 juil. 2026 12:00
[SMC] LRP4-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Clinical, Pathophysiological, and Therapeutic Aspects

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Muscles. 2026 Jun 24;5(3):46. doi: 10.3390/muscles5030046.

ABSTRACT

Congenital Myasthenic Syndrome represents a complex and heterogeneous group of...

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24 juil. 2026 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndromes in a Southeast Asian adult neurology clinic: a long road to diagnosis and therapy

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« 17 juil. 2026 12:00

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» 17 juil. 2026 12:00

BMC Neurol. 2026 Jul 17. doi: 10.1186/s12883-026-05171-2. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are...

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17 juil. 2026 12:00
[SMC] Longitudinal Behavioral Profiling Reveals Early-Onset and Persistent Motor Dysfunction in a VAChT-KD Model for Con

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« 17 juil. 2026 12:00

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» 17 juil. 2026 12:00

Behav Brain Res. 2026 Jul 17:116389. doi: 10.1016/j.bbr.2026.116389. Online ahead of print.

ABSTRACT

The vesicular acetylcholine transporter...

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17 juil. 2026 12:00
[SMC] Benefit of Salbutamol for the Treatment of Neuromuscular Junction Dysfunction in Patients With Purine-Rich Element

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« 17 juil. 2026 12:00

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» 17 juil. 2026 12:00

Cureus. 2026 Jul 16;18(7):e112808. doi: 10.7759/cureus.112808. eCollection 2026 Jul.

ABSTRACT

Purine-rich element-binding protein A (PURA)...

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17 juil. 2026 12:00
[SMC] ALG14 Variants Contribute to a Congenital Disorder of Glycosylation Characterized by Congenital Myasthenia and Epi

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« 09 juil. 2026 12:00

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» 09 juil. 2026 12:00

HGG Adv. 2026 Jul 8:100650. doi: 10.1016/j.xhgg.2026.100650. Online ahead of print.

ABSTRACT

Asparagine-linked glycosylation 14 (ALG14) is a...

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09 juil. 2026 12:00
[SMC] Urinary Dysfunction in Myasthenic Syndromes: A Scoping Review of Clinical Features and Treatment-Related Associati

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« 08 juil. 2026 12:00

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» 08 juil. 2026 12:00

Muscle Nerve. 2026 Jul 7. doi: 10.1002/mus.70337. Online ahead of print.

ABSTRACT

Urinary dysfunction has been reported in association with...

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08 juil. 2026 12:00
[SMC] Genotypic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: Insights from Southeastern Turkiye

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» 06 juil. 2026 12:00

Eur J Paediatr Neurol. 2026 Jul 4;63:41-45. doi: 10.1016/j.ejpn.2026.07.001. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS)...

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06 juil. 2026 12:00
[SMC] Review of Congenital Myasthenic Syndrome Caused by Pathogenic Variants in GFPT1

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» 02 juil. 2026 12:00

Muscle Nerve. 2026 Jul 1. doi: 10.1002/mus.70065. Online ahead of print.

ABSTRACT

Glutamine:fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1) catalyzes...

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02 juil. 2026 12:00
[SMC] Correcting congenital myasthenia-associated acetylcholine receptor defects

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« 01 juil. 2026 12:00

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» 01 juil. 2026 12:00

Nature. 2026 Jul 1. doi: 10.1038/s41586-026-10706-1. Online ahead of print.

ABSTRACT

Voluntary muscle contraction is triggered by the...

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01 juil. 2026 12:00
[SMC] Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes

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» 01 juil. 2026 12:00

Muscle Nerve. 2026 Jul 1. doi: 10.1002/mus.70106. Online ahead of print.

ABSTRACT

Presynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) encompass a...

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01 juil. 2026 12:00
[SMC] AGRN-, LRP4-, MUSK-Related CMS: Clinical, Neurophysiological, Morphological, Genetic and Pathological Mechanisms

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» 01 juil. 2026 12:00

Muscle Nerve. 2026 Jul 1. doi: 10.1002/mus.70081. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are inherited disorders...

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