Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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» 18 oct. 2015 11:22 » dans Informations

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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» 28 mars 2015 01:36 » dans Informations

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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» 03 déc. 2014 11:42 » dans Informations

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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« 24 janv. 2014 17:26
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» 24 janv. 2014 17:26 » dans Informations

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les...

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24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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» 20 mars 2013 19:24 » dans Informations

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans Informations

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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« 29 juil. 2012 18:30
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» 29 juil. 2012 18:30 » dans Informations

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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29 juil. 2012 18:30
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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» 20 juil. 2012 11:25 » dans Informations

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union...

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Pboulanger Prés.

20 juil. 2012 11:25
Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec precaution

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« 17 mai 2012 15:30
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» 17 mai 2012 15:30 » dans Informations

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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17 mai 2012 15:30

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[SMC] Slow Channel Syndrome Revisited: 40 Years Clinical Follow-Up and Genetic Characterization of Two Cases

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« 25 avr. 2022 12:00

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» 25 avr. 2022 12:00

J Neuromuscul Dis. 2022 Apr 22. doi: 10.3233/JND-220798. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: The slow channel syndrome is a rare...

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25 avr. 2022 12:00
[SMC] Positive response to inhaled salbutamol in congenital myasthenic syndrome due to CHRNE mutation

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» 25 avr. 2022 12:00

Muscle Nerve. 2022 Apr 24. doi: 10.1002/mus.27563. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 35466404 | DOI: 10.1002/mus.27563

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25 avr. 2022 12:00
[SMC] Tulobuterol is a potential therapeutic drug in congenital myasthenic syndrome

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» 09 avr. 2022 12:00

Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15115. doi: 10.1111/ped.15115.

NO ABSTRACT

PMID: 35396808 | DOI: 10.1111/ped.15115

Source:

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09 avr. 2022 12:00
[SMC] The CMS19 disease model specifies a pivotal role for collagen XIII in bone homeostasis

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« 08 avr. 2022 12:00

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» 08 avr. 2022 12:00

Sci Rep. 2022 Apr 7;12(1):5866. doi: 10.1038/s41598-022-09653-4.

ABSTRACT

Mutations in the COL13A1 gene result in congenital myasthenic syndrome...

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08 avr. 2022 12:00
[SMC] Demographics and ocular findings in children with myasthenia

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« 26 mars 2022 11:00

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» 26 mars 2022 11:00

Eye (Lond). 2022 Mar 25. doi: 10.1038/s41433-022-02030-5. Online ahead of print.

ABSTRACT

PURPOSE: To report the demographics and ocular features...

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26 mars 2022 11:00
[SMC] Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case repo

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« 26 mars 2022 11:00

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» 26 mars 2022 11:00

J Med Case Rep. 2022 Mar 26;16(1):134. doi: 10.1186/s13256-022-03268-z.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes caused by mutations...

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26 mars 2022 11:00
[SMC] Psychopharmacological Treatments for Mental Disorders in Patients with Neuromuscular Diseases: A Scoping Review

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« 25 févr. 2022 12:00

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» 25 févr. 2022 12:00

Brain Sci. 2022 Jan 28;12(2):176. doi: 10.3390/brainsci12020176.

ABSTRACT

Mental disorders are observed in neuromuscular diseases, especially now...

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25 févr. 2022 12:00
[SMC] Salbutamol monotherapy in acetylcholine receptor deficiency-related congenital myasthenic syndrome due to CHRNE mu

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« 17 févr. 2022 12:00

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» 17 févr. 2022 12:00

J Neurol. 2022 Feb 17. doi: 10.1007/s00415-022-11018-w. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 35175423 | DOI: 10.1007/s00415-022-11018-w...

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17 févr. 2022 12:00
[SMC] Bedside and laboratory diagnostic testing in myasthenia

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« 10 févr. 2022 12:00

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» 10 févr. 2022 12:00

J Neurol. 2022 Feb 10. doi: 10.1007/s00415-022-10986-3. Online ahead of print.

ABSTRACT

Myasthenia gravis (MG) and congenital myasthenic...

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10 févr. 2022 12:00
[SMC] DOK7 congenital myasthenic syndrome responsive to oral salbutamol

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« 29 janv. 2022 12:00

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» 29 janv. 2022 12:00

QJM. 2022 Jan 29:hcac017. doi: 10.1093/qjmed/hcac017. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 35092298 | DOI: 10.1093/qjmed/hcac017

Source:

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29 janv. 2022 12:00
[SMC] Advances and ongoing research in the treatment of autoimmune neuromuscular junction disorders

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« 22 janv. 2022 12:00

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» 22 janv. 2022 12:00

Lancet Neurol. 2022 Feb;21(2):189-202. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00463-4.

ABSTRACT

Myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome are...

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22 janv. 2022 12:00
[SMC] Central Apneas Due to the CLIFAHDD Syndrome Successfully Treated with Pyridostigmine

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« 21 janv. 2022 12:00

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» 21 janv. 2022 12:00

Int J Environ Res Public Health. 2022 Jan 11;19(2):775. doi: 10.3390/ijerph19020775.

ABSTRACT

NALCN mutations lead to complex neurodevelopmental...

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21 janv. 2022 12:00
[SMC] Cholinesterases in Tripartite Neuromuscular Synapse

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« 10 janv. 2022 12:00

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» 10 janv. 2022 12:00

Front Mol Neurosci. 2021 Dec 23;14:811220. doi: 10.3389/fnmol.2021.811220. eCollection 2021.

ABSTRACT

The neuromuscular junction (NMJ) is a...

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10 janv. 2022 12:00
[SMC] Treatment of slow-channel congenital myasthenic syndrome in a Thai family with fluoxetine

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« 09 janv. 2022 12:00

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» 09 janv. 2022 12:00

J Clin Neurosci. 2022 Jan 6;96:85-89. doi: 10.1016/j.jocn.2021.12.016. Online ahead of print.

ABSTRACT

The slow-channel congenital myasthenic...

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09 janv. 2022 12:00
[SMC] Novel pathogenic ALG2 mutation causing congenital myasthenic syndrome: A case report

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« 04 janv. 2022 12:00

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» 04 janv. 2022 12:00

Neuromuscul Disord. 2021 Nov 27:S0960-8966(21)00717-3. doi: 10.1016/j.nmd.2021.11.012. Online ahead of print.

ABSTRACT

ALG2 mutations are...

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04 janv. 2022 12:00
[SMC] Electrodiagnostic Evaluation Of Neuromuscular Junction Disorder

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« 01 janv. 2022 12:00

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» 01 janv. 2022 12:00

2021 Dec 19. In: StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–.

ABSTRACT

Neuromuscular junction disorders are a group of...

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01 janv. 2022 12:00
[SMC] The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogeni

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« 31 déc. 2021 12:00

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» 31 déc. 2021 12:00

Am J Med Genet A. 2021 Dec 31. doi: 10.1002/ajmg.a.62629. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) is a group of...

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31 déc. 2021 12:00
[SMC] Characterization of Neuromuscular Junctions in Mice by Combined Confocal and Super-Resolution Microscopy

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« 27 déc. 2021 12:00

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» 27 déc. 2021 12:00

J Vis Exp. 2021 Dec 8;(178). doi: 10.3791/63032.

ABSTRACT

Neuromuscular junctions (NMJs) are highly specialized synapses between lower motor...

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27 déc. 2021 12:00
[SMC] Phenotypical and Myopathological Consequences of Compound Heterozygous Missense and Nonsense Variants in <em>SLC18

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« 24 déc. 2021 12:00

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» 24 déc. 2021 12:00

Cells. 2021 Dec 9;10(12):3481. doi: 10.3390/cells10123481.

ABSTRACT

BACKGROUND: Presynaptic forms of congenital myasthenic syndromes (CMS) due to...

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24 déc. 2021 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with 'double' seronegative myasthenia gravis

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« 21 déc. 2021 12:00

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» 21 déc. 2021 12:00

Arq Neuropsiquiatr. 2021 Dec 17:S0004-282X2021005028203. doi: 10.1590/0004-282X-ANP-2020-0575. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND:...

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