Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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» 18 oct. 2015 11:22 » dans Informations

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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» 28 mars 2015 01:36 » dans Informations

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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» 03 déc. 2014 11:42 » dans Informations

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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« 24 janv. 2014 17:26
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» 24 janv. 2014 17:26 » dans Informations

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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» 20 mars 2013 19:24 » dans Informations

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans Informations

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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« 29 juil. 2012 18:30
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» 29 juil. 2012 18:30 » dans Informations

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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29 juil. 2012 18:30
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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» 20 juil. 2012 11:25 » dans Informations

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union...

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Pboulanger Prés.

20 juil. 2012 11:25
Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec precaution

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« 17 mai 2012 15:30
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» 17 mai 2012 15:30 » dans Informations

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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17 mai 2012 15:30

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[SMC] Novel copy number variation of COLQ gene in a Moroccan patient with congenital myasthenic syndrome: a case report

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« 05 août 2022 12:00

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» 05 août 2022 12:00

BMC Neurol. 2022 Aug 5;22(1):292. doi: 10.1186/s12883-022-02822-y.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are rare genetic...

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05 août 2022 12:00
[SMC] Antibiotic neuromuscular junction myasthenic mimetics - Authors' reply

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« 16 juil. 2022 12:00

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» 16 juil. 2022 12:00

Lancet Neurol. 2022 Aug;21(8):681. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00265-4.

NO ABSTRACT

PMID: 35841901 | DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00265-4

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16 juil. 2022 12:00
[SMC] Antibiotic neuromuscular junction myasthenic mimetics

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« 16 juil. 2022 12:00

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» 16 juil. 2022 12:00

Lancet Neurol. 2022 Aug;21(8):681. doi: 10.1016/S1474-4422(22)00257-5.

NO ABSTRACT

PMID: 35841900 | DOI: 10.1016/S1474-4422(22)00257-5

Source:

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16 juil. 2022 12:00
[SMC] Mutation update: The spectra of PLEC sequence variants and related plectinopathies

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« 11 juil. 2022 12:00

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» 11 juil. 2022 12:00

Hum Mutat. 2022 Jul 11. doi: 10.1002/humu.24434. Online ahead of print.

ABSTRACT

Plectin, encoded by PLEC, is a cytoskeletal linker of...

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11 juil. 2022 12:00
[SMC] Transcript-Based Diagnosis and Expanded Phenotype of an Intronic Mutation in TPM3 Myopathy

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« 07 juil. 2022 12:00

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» 07 juil. 2022 12:00

Mol Diagn Ther. 2022 Jul 7. doi: 10.1007/s40291-022-00601-6. Online ahead of print.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Congenital myopathies are a broad...

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07 juil. 2022 12:00
[SMC] Co-occurrence of Glycogen Storage Disease Type 2 and Congenital Myasthenic Syndrome Type 5 in a Pediatric Patient:

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« 01 juil. 2022 12:00

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» 01 juil. 2022 12:00

Cureus. 2022 Jun 26;14(6):e26345. doi: 10.7759/cureus.26345. eCollection 2022 Jun.

ABSTRACT

Glycogen storage disease type 2 (also known as Pompe...

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01 juil. 2022 12:00
[SMC] Case Report: A Novel AChR Epsilon Variant Causing a Clinically Discordant Salbutamol Responsive Congenital Myasthe

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« 20 juin 2022 12:00

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» 20 juin 2022 12:00

Front Neurol. 2022 Jun 2;13:909715. doi: 10.3389/fneur.2022.909715. eCollection 2022.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are...

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20 juin 2022 12:00
[SMC] GFPT1-Associated Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking a Glycogen Storage Disease - Diagnostic Pitfalls in Myop

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« 13 juin 2022 12:00

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» 13 juin 2022 12:00

J Neuromuscul Dis. 2022 Jun 4. doi: 10.3233/JND-220822. Online ahead of print.

ABSTRACT

GFPT1-related congenital myasthenic syndrome (CMS) is...

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13 juin 2022 12:00
[SMC] Clinicopathological-genetic features of congenital myasthenic syndrome from a Chinese neuromuscular centre

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« 07 juin 2022 12:00

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» 07 juin 2022 12:00

J Cell Mol Med. 2022 Jun 6. doi: 10.1111/jcmm.17417. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) encompasses a...

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07 juin 2022 12:00
[SMC] Pregnancy Outcomes in Patients with Congenital Myasthenic Syndromes

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« 06 juin 2022 12:00

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» 06 juin 2022 12:00

Muscle Nerve. 2022 Jun 5. doi: 10.1002/mus.27653. Online ahead of print.

ABSTRACT

INTRODUCTION/AIMS: The congenital myasthenic syndromes (CMS)...

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06 juin 2022 12:00
[SMC] Slow Channel Syndrome Revisited: 40 Years Clinical Follow-Up and Genetic Characterization of Two Cases

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« 25 avr. 2022 12:00

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» 25 avr. 2022 12:00

J Neuromuscul Dis. 2022 Apr 22. doi: 10.3233/JND-220798. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: The slow channel syndrome is a rare...

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25 avr. 2022 12:00
[SMC] Positive response to inhaled salbutamol in congenital myasthenic syndrome due to CHRNE mutation

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« 25 avr. 2022 12:00

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» 25 avr. 2022 12:00

Muscle Nerve. 2022 Apr 24. doi: 10.1002/mus.27563. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 35466404 | DOI: 10.1002/mus.27563

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25 avr. 2022 12:00
[SMC] Tulobuterol is a potential therapeutic drug in congenital myasthenic syndrome

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« 09 avr. 2022 12:00

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» 09 avr. 2022 12:00

Pediatr Int. 2022 Jan;64(1):e15115. doi: 10.1111/ped.15115.

NO ABSTRACT

PMID: 35396808 | DOI: 10.1111/ped.15115

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09 avr. 2022 12:00
[SMC] The CMS19 disease model specifies a pivotal role for collagen XIII in bone homeostasis

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« 08 avr. 2022 12:00

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» 08 avr. 2022 12:00

Sci Rep. 2022 Apr 7;12(1):5866. doi: 10.1038/s41598-022-09653-4.

ABSTRACT

Mutations in the COL13A1 gene result in congenital myasthenic syndrome...

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08 avr. 2022 12:00
[SMC] Demographics and ocular findings in children with myasthenia

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« 26 mars 2022 11:00

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» 26 mars 2022 11:00

Eye (Lond). 2022 Mar 25. doi: 10.1038/s41433-022-02030-5. Online ahead of print.

ABSTRACT

PURPOSE: To report the demographics and ocular features...

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26 mars 2022 11:00
[SMC] Moderate phenotype of a congenital myasthenic syndrome type 19 caused by mutation of the COL13A1 gene: a case repo

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« 26 mars 2022 11:00

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» 26 mars 2022 11:00

J Med Case Rep. 2022 Mar 26;16(1):134. doi: 10.1186/s13256-022-03268-z.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes caused by mutations...

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26 mars 2022 11:00
[SMC] Psychopharmacological Treatments for Mental Disorders in Patients with Neuromuscular Diseases: A Scoping Review

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« 25 févr. 2022 12:00

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» 25 févr. 2022 12:00

Brain Sci. 2022 Jan 28;12(2):176. doi: 10.3390/brainsci12020176.

ABSTRACT

Mental disorders are observed in neuromuscular diseases, especially now...

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25 févr. 2022 12:00
[SMC] Salbutamol monotherapy in acetylcholine receptor deficiency-related congenital myasthenic syndrome due to CHRNE mu

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« 17 févr. 2022 12:00

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» 17 févr. 2022 12:00

J Neurol. 2022 Feb 17. doi: 10.1007/s00415-022-11018-w. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 35175423 | DOI: 10.1007/s00415-022-11018-w...

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17 févr. 2022 12:00
[SMC] Bedside and laboratory diagnostic testing in myasthenia

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« 10 févr. 2022 12:00

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» 10 févr. 2022 12:00

J Neurol. 2022 Feb 10. doi: 10.1007/s00415-022-10986-3. Online ahead of print.

ABSTRACT

Myasthenia gravis (MG) and congenital myasthenic...

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10 févr. 2022 12:00
[SMC] DOK7 congenital myasthenic syndrome responsive to oral salbutamol

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« 29 janv. 2022 12:00

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» 29 janv. 2022 12:00

QJM. 2022 Jan 29:hcac017. doi: 10.1093/qjmed/hcac017. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 35092298 | DOI: 10.1093/qjmed/hcac017

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29 janv. 2022 12:00

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