Variabilité clinique du syndrome myasthénique congénital d'apparition précoce due à des mutations RAPSN bialléliques...

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Variabilité clinique du syndrome myasthénique congénital d'apparition précoce due à des mutations RAPSN bialléliques...

Message par Pboulanger » 15 oct. 2018 12:16

:hi:

:arrow: Lu sur :https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30266223



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Clinical variability of early-onset congenital myasthenic syndrome due to biallelic RAPSN mutations in Brazil.
Estephan EP1, Zambon AA2, Marchiori PE2, da Silva AMS2, Caldas VM2, Moreno CAM3, Reed UC2, Horvath R4, Töpf A5, Lochmüller H6, Zanoteli E7.
Neuromuscul Disord. 2018 Sep 5. pii: S0960-8966(18)30568-6. doi: 10.1016/j.nmd.2018.08.007.


Abstract

Mutations in RAPSN are an important cause of congenital myasthenic syndrome (CMS), leading to endplate acetylcholine receptor deficiency.

We present three RAPSN early-onset CMS patients (from a Brazilian cohort of 61 CMS patients).

Patient 1 and patient 2 harbor the mutation p.N88K in homozygosity, while patient 3 harbors p.N88K in compound heterozygosity with another pathogenic variant (p.V165M; c.493G ≥ A).

At onset, patient 3 presented with more severe symptoms compared to the other two, showing generalized weakness and repeated episodes of respiratory failure in the first years of life.

During adolescence, she became gradually less symptomatic and does not require medication anymore, presenting better long-term outcomes than patients 1 and 2.

This case series illustrates the variability of RAPSN early-onset CMS, with patient 3, despite severe onset, revealing an almost complete reversal of myasthenic symptoms, not limited to apneic episodes.

Moreover, it suggests that RAPSN CMS may be underdiagnosed in non-European countries.




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