[SMC] Syndrome du canal lent
Posté : 27 mars 2012 08:52
Bonjour 
Lu dans les brèves de l'institut de myologie http://www.institut-myologie.org/ewb_pa" onclick="window.open(this.href);return false; ... _10515.php
"• 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent un petit groupe de patients atteints d’une forme génétiquement déterminée de myasthénie avec un début précoce, généralement dans la petite enfance. On classe ces syndromes selon le lieu anatomique de l’atteinte au niveau de la jonction neuromusculaire en : présynaptique, synaptique ou post-synaptique. Une dizaine de gènes, plus souvent récessifs que dominants, sont responsables des SMC. Le syndrome du canal lent est un SMC de transmission dominante du à une mutation dans un des gènes codant un des composants du récepteur de l’acétylcholine.
Un consortium international a colligé, dans un article publié en août 2011, les données cliniques et pronostiques de 15 patients atteints d’un syndrome du canal lent appartenant à 9 familles. Les auteurs confirment la relative homogénéité du phénotype clinique avec une atteinte déficitaire prédominante au niveau des muscles des avant-bras et du cou. Cette forme résiste aux anticholinestérasiques conventionnels, conformément aux données de la littérature. D’où la recherche d’alternatives thérapeutiques. Si la quinidine s’est avérée bénéfique chez un nombre significatif de patients, la fluoxétine, pourtant préconisée dans ce type de maladie et efficace chez certains, s’est accompagnée d’effets indésirables non négligeables. Et les auteurs de conclure à l’intérêt potentiel de l’administration de quinidine en première intention et à un génotypage aussi précoce que possible quand le diagnostic de SMC est fait chez un patient.
Références : A retrospective clinical study of the treatment of slow-channel congenital myasthenic syndrome.
Chaouch A, Müller JS, Guergueltcheva V, Dusl M, Schara U, Rakocević-Stojanović V, Lindberg C, Scola RH, Werneck LC, Colomer J, Nascimento A, Vilchez JJ, Muelas N, Argov Z, Abicht A, Lochmüller H
J Neurol., 2011 (Aout)."
Lu dans les brèves de l'institut de myologie http://www.institut-myologie.org/ewb_pa" onclick="window.open(this.href);return false; ... _10515.php
"• 05/01/2012 - Considérations phénotypiques et thérapeutiques dans le syndrome du canal lent : à propos d’une cohorte de 15 patients
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) représentent un petit groupe de patients atteints d’une forme génétiquement déterminée de myasthénie avec un début précoce, généralement dans la petite enfance. On classe ces syndromes selon le lieu anatomique de l’atteinte au niveau de la jonction neuromusculaire en : présynaptique, synaptique ou post-synaptique. Une dizaine de gènes, plus souvent récessifs que dominants, sont responsables des SMC. Le syndrome du canal lent est un SMC de transmission dominante du à une mutation dans un des gènes codant un des composants du récepteur de l’acétylcholine.
Un consortium international a colligé, dans un article publié en août 2011, les données cliniques et pronostiques de 15 patients atteints d’un syndrome du canal lent appartenant à 9 familles. Les auteurs confirment la relative homogénéité du phénotype clinique avec une atteinte déficitaire prédominante au niveau des muscles des avant-bras et du cou. Cette forme résiste aux anticholinestérasiques conventionnels, conformément aux données de la littérature. D’où la recherche d’alternatives thérapeutiques. Si la quinidine s’est avérée bénéfique chez un nombre significatif de patients, la fluoxétine, pourtant préconisée dans ce type de maladie et efficace chez certains, s’est accompagnée d’effets indésirables non négligeables. Et les auteurs de conclure à l’intérêt potentiel de l’administration de quinidine en première intention et à un génotypage aussi précoce que possible quand le diagnostic de SMC est fait chez un patient.
Références : A retrospective clinical study of the treatment of slow-channel congenital myasthenic syndrome.
Chaouch A, Müller JS, Guergueltcheva V, Dusl M, Schara U, Rakocević-Stojanović V, Lindberg C, Scola RH, Werneck LC, Colomer J, Nascimento A, Vilchez JJ, Muelas N, Argov Z, Abicht A, Lochmüller H
J Neurol., 2011 (Aout)."