Myasthenie.com

• l'Union européenne (Fonds social européen-FSE) et des fonds nationaux grecs par le biais du Programme opérationnel «L'éducation et l'apprentissage continu» du Cadre de référence stratégique national (CRSN). Programme de financement de la recherche: Thales. Investir dans la société de la connaissance à travers le Fonds social européen
  
• le programme de recherche Potentiel FP-7 / REGPOT SEEDRUG de l'Université de Patras (Grant pas. EU FP7 REGPOT) CT-2011-285950.

Myasthenia gravis (MG) is an autoimmune disease mediated by the presence of autoantibodies that bind to components of the neuromuscular junction, causing the symptoms of muscular weakness and fatigability. Like most autoimmune disorders, MG is a multifactorial, noninherited disease, though with an established genetic constituent. The heterogeneity observed in MG perplexes genetic analysis even more, as it occurs in various levels, including diverse autoantigens, thymus histopathology, and age at onset. In this context of distinct subgroups, a plethora of association studies, discussed in this review, have assessed the involvement of various HLA and non-HLA related loci in MG susceptibility, over the past five years. As expected, certain HLA alleles were strongly associated with MG. Many of the non-HLA genes, such as PTPN22 and CTLA-4, have been previously studied in MG and other autoimmune diseases and their association with MG has been reevaluated in more cohesive groups of patients. Moreover, novel risk or protective loci have been revealed, as in the case of TNIP1 and FOXP3. Although the majority of these results have been derived from candidate gene studies, the focal point of all recent genetic studies is the first genome-wide association study (GWAS) conducted on early-onset MG patients.

Traduction google brute de fonderie
Myasthénie grave ( MG ) est une maladie auto-immune médiée par la présence d'auto-anticorps qui se lient à des composants de la jonction neuromusculaire , provoquant les symptômes de faiblesse et fatigabilité musculaire . Comme la plupart des maladies auto-immunes , MG est une maladie multifactorielle non héritée , mais avec un constituant génétique établie . L'hétérogénéité observée dans MG perplexe analyse génétique encore plus , comme cela se produit dans les différents niveaux , y compris les divers auto-antigènes , histopathologie thymus , et l'âge d'apparition . Dans ce contexte de sous-groupes distincts , une pléthore d' études d'association , discutées dans cette revue , ont évalué la participation de divers HLA et loci non -HLA liés à MG sensibilité , au cours des cinq dernières années . Comme prévu , certains allèles HLA ont été fortement associés à MG . Plusieurs des gènes non - HLA , comme PTPN22 et CTLA-4 , ont déjà été étudié en MG et d'autres maladies auto-immunes et leur association avec MG a été réévalué dans les groupes plus cohérents de patients . En outre , le risque de roman ou loci de protection ont été révélés , comme dans le cas de TNIP1 et FOXP3 . Bien que la majorité de ces résultats ont été calculées à partir d'études de gènes candidats , le point focal de toutes les études génétiques récentes est la première étude d'association pangénomique ( GWAS ) menée sur l'apparition précoce des patients MG .