Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

Dernier message

Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
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Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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« 24 janv. 2014 17:26
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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature

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« 21 juin 2024 12:00

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» 21 juin 2024 12:00

BMC Neurol. 2024 Jun 21;24(1):211. doi: 10.1186/s12883-024-03713-0.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are among the most...

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21 juin 2024 12:00
[SMC] Muscle-specific lack of Gfpt1 triggers ER stress to alleviate misfolded protein accumulation

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» 21 juin 2024 12:00

Dis Model Mech. 2024 Aug 1;17(8):dmm050768. doi: 10.1242/dmm.050768. Epub 2024 Jul 25.

ABSTRACT

Pathogenic variants in GFPT1, encoding a key...

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21 juin 2024 12:00
[SMC] DOK7 congenital myasthenic syndrome: case series and review of literature

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BMC Neurol. 2024 Jun 21;24(1):211. doi: 10.1186/s12883-024-03713-0.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are among the most...

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21 juin 2024 12:00
[SMC] Muscle-specific lack of GFPT1 in knock-in mice triggers ER stress to alleviate misfolded proteins

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» 21 juin 2024 12:00

Dis Model Mech. 2024 Jun 21:dmm.050768. doi: 10.1242/dmm.050768. Online ahead of print.

ABSTRACT

Pathogenic variants in GFPT1, encoding a key...

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21 juin 2024 12:00
[SMC] Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in Paediatrics: Cardiac Management in Monozygotic Twins

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« 19 juin 2024 12:00

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» 19 juin 2024 12:00

Int J Mol Sci. 2024 May 27;25(11):5836. doi: 10.3390/ijms25115836.

ABSTRACT

Pathogenic variants in LMNA have been associated with a wide spectrum...

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19 juin 2024 12:00
[SMC] Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in Paediatrics: Cardiac Management in Monozygotic Twins

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Int J Mol Sci. 2024 May 27;25(11):5836. doi: 10.3390/ijms25115836.

ABSTRACT

Pathogenic variants in LMNA have been associated with a wide spectrum...

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19 juin 2024 12:00
[SMC] Congenital LMNA-Related Muscular Dystrophy in Paediatrics: Cardiac Management in Monozygotic Twins

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» 19 juin 2024 12:00

Int J Mol Sci. 2024 May 27;25(11):5836. doi: 10.3390/ijms25115836.

ABSTRACT

Pathogenic variants in LMNA have been associated with a wide spectrum...

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19 juin 2024 12:00
[SMC] Genetic analysis of a family affected by congenital myasthenic syndrome due to a Novel mutation in the SLC5A7 gene

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« 17 juin 2024 12:00

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» 17 juin 2024 12:00

BMC Neurol. 2024 Jun 17;24(1):206. doi: 10.1186/s12883-024-03716-x.

ABSTRACT

BACKGROUND: Mutations in the SLC5A7 gene cause congenital myasthenia,...

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17 juin 2024 12:00
[SMC] Genetic analysis of a family affected by congenital myasthenic syndrome due to a Novel mutation in the SLC5A7 gene

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BMC Neurol. 2024 Jun 17;24(1):206. doi: 10.1186/s12883-024-03716-x.

ABSTRACT

BACKGROUND: Mutations in the SLC5A7 gene cause congenital myasthenia,...

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17 juin 2024 12:00
[SMC] Genetic analysis of a family affected by congenital myasthenic syndrome due to a Novel mutation in the SLC5A7 gene

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BMC Neurol. 2024 Jun 17;24(1):206. doi: 10.1186/s12883-024-03716-x.

ABSTRACT

BACKGROUND: Mutations in the SLC5A7 gene cause congenital myasthenia,...

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17 juin 2024 12:00
[SMC] Multiple Pterygium Syndrome (Escobar Syndrome): A Rare Form of Prenatal Myasthenia Presenting With Arthrogryposis

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« 13 juin 2024 12:00

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» 13 juin 2024 12:00

Neurology. 2024 Jul 23;103(2):e209602. doi: 10.1212/WNL.0000000000209602. Epub 2024 Jun 13.

NO ABSTRACT

PMID: 38870465 | DOI:...

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13 juin 2024 12:00
[SMC] Multiple Pterygium Syndrome (Escobar Syndrome): A Rare Form of Prenatal Myasthenia Presenting With Arthrogryposis

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Neurology. 2024 Jul 23;103(2):e209602. doi: 10.1212/WNL.0000000000209602. Epub 2024 Jun 13.

NO ABSTRACT

PMID: 38870465 | DOI:...

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[SMC] Multiple Pterygium Syndrome (Escobar Syndrome): A Rare Form of Prenatal Myasthenia Presenting With Arthrogryposis

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» 13 juin 2024 12:00

Neurology. 2024 Jul 23;103(2):e209602. doi: 10.1212/WNL.0000000000209602. Epub 2024 Jun 13.

NO ABSTRACT

PMID: 38870465 | DOI:...

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13 juin 2024 12:00
[SMC] Independent CHRNE mutations at serine 503 in English Springer Spaniels and a Smooth Fox Terrier having congenital

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« 09 juin 2024 12:00

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» 09 juin 2024 12:00

Anim Genet. 2024 Aug;55(4):702-704. doi: 10.1111/age.13456. Epub 2024 Jun 9.

NO ABSTRACT

PMID: 38853290 | DOI: 10.1111/age.13456

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09 juin 2024 12:00
[SMC] Independent CHRNE mutations at serine 503 in English Springer Spaniels and a Smooth Fox Terrier having congenital

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» 09 juin 2024 12:00

Anim Genet. 2024 Aug;55(4):702-704. doi: 10.1111/age.13456. Epub 2024 Jun 9.

NO ABSTRACT

PMID: 38853290 | DOI: 10.1111/age.13456

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09 juin 2024 12:00
[SMC] Independent CHRNE mutations at serine 503 in English Springer Spaniels and a Smooth Fox Terrier having congenital

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» 09 juin 2024 12:00

Anim Genet. 2024 Jun 9. doi: 10.1111/age.13456. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 38853290 | DOI: 10.1111/age.13456

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09 juin 2024 12:00
[SMC] Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Pheno

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« 04 juin 2024 12:00

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» 04 juin 2024 12:00

Pediatr Neurol. 2024 Aug;157:5-13. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.027. Epub 2024 May 9.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes...

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04 juin 2024 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndrome associated with acetylcholine receptor deficiency: case report and review of the li

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« 04 juin 2024 12:00

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» 04 juin 2024 12:00

Ophthalmic Genet. 2024 Jun 4:1-7. doi: 10.1080/13816810.2024.2352391. Online ahead of print.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Congenital Myasthenic...

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[SMC] Advancing the Understanding of Vesicle-Associated Membrane Protein 1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: Pheno

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Pediatr Neurol. 2024 May 9;157:5-13. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.04.027. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic...

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[SMC] Congenital Myasthenic Syndrome associated with acetylcholine receptor deficiency: case report and review of the li

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Ophthalmic Genet. 2024 Jun 4:1-7. doi: 10.1080/13816810.2024.2352391. Online ahead of print.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Congenital Myasthenic...

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