Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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Pboulanger Prés.

27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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Pboulanger Prés.

« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
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Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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Pboulanger Prés.

« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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Pboulanger Prés.

17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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Pboulanger Prés.

18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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Pboulanger Prés.

« 03 déc. 2014 11:42
Posté dans 2022

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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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Pboulanger Prés.

« 24 janv. 2014 17:26
Posté dans 2022

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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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Pboulanger Prés.

« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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Pboulanger Prés.

20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] The Differing Phenotypes of the Three Most Common Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndromes Governed by Their U

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« 01 juil. 2026 12:00

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» 01 juil. 2026 12:00

Muscle Nerve. 2026 Jul 1. doi: 10.1002/mus.70127. Online ahead of print.

ABSTRACT

The congenital myasthenic syndromes are rare disorders of...

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01 juil. 2026 12:00
[SMC] Distal Agrin (AGRN) Congenital Myasthenic Syndrome With Mitochondrial Dysfunction

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« 29 juin 2026 12:00

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» 29 juin 2026 12:00

Eur J Neurol. 2026 Jul;33(7):e70690. doi: 10.1111/ene.70690.

ABSTRACT

BACKGROUND: Agrin-congenital myasthenic syndrome (AGRN-CMS) is a rare,...

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29 juin 2026 12:00
[SMC] Postsynaptic Congenital Myasthenic Syndrome Mimicking Limb-Girdle Muscular Dystrophy Associated with an Alternativ

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« 26 juin 2026 12:00

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» 26 juin 2026 12:00

Children (Basel). 2026 Jun 22;13(6):841. doi: 10.3390/children13060841.

ABSTRACT

Fatigue and muscle wasting are common clinical manifestations of...

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26 juin 2026 12:00
[SMC] Phenotypic Diversity in Pediatric Congenital Myasthenic Syndrome: Insights from CHRNE and DPAGT1 Variants

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« 25 juin 2026 12:00

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» 25 juin 2026 12:00

Neurol Int. 2026 May 25;18(6):102. doi: 10.3390/neurolint18060102.

ABSTRACT

Introduction: Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a rare...

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25 juin 2026 12:00
[SMC] Suspected Adult-Onset Congenital Myasthenic Syndrome Associated With a Heterozygous CHRND Variant in a Patient Wit

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« 22 juin 2026 12:00

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» 22 juin 2026 12:00

Am J Case Rep. 2026 Jun 22;27:e952887. doi: 10.12659/AJCR.952887.

ABSTRACT

BACKGROUND Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a clinically and...

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22 juin 2026 12:00
[SMC] Adeno-Associated Virus Gene Therapy Translation: Lessons from Early Regulatory Meetings

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« 19 juin 2026 12:00

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» 19 juin 2026 12:00

Hum Gene Ther. 2026 Jun 19:10430342261452217. doi: 10.1177/10430342261452217. Online ahead of print.

ABSTRACT

The Platform Vector-Gene Therapy...

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19 juin 2026 12:00
[SMC] A Rare Clinical Presentation of Variegate Porphyria

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« 12 juin 2026 12:00

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» 12 juin 2026 12:00

Mol Genet Genomic Med. 2026 Jun;14(6):e70243. doi: 10.1002/mgg3.70243.

ABSTRACT

BACKGROUND: Variegate porphyria is a rare heme biosynthesis...

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12 juin 2026 12:00
[SMC] Familial dystroglycanopathy: same mutation, different phenotypes

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« 05 juin 2026 12:00

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» 05 juin 2026 12:00

Pract Neurol. 2026 Jun 5:pn-2026-005222. doi: 10.1136/pn-2026-005222. Online ahead of print.

ABSTRACT

Patients presenting with limb-girdle...

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05 juin 2026 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndrome due to novel GFPT1 variant presenting with head drop and visual impairment: A case

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« 05 juin 2026 12:00

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» 05 juin 2026 12:00

J Neuromuscul Dis. 2026 Jun 5:22143602261457200. doi: 10.1177/22143602261457200. Online ahead of print.

ABSTRACT...

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05 juin 2026 12:00
[SMC] Genetic Rescue of a Lethal Wasting Mutation ( <em>Syb1 <sup>lew/lew</sup></em> ) by Neuron-Specific Expression of

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« 05 juin 2026 12:00

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» 05 juin 2026 12:00

bioRxiv . 2026 May 26:2026.05.22.727260. doi: 10.64898/2026.05.22.727260.

ABSTRACT

Lethal-wasting (lew) is a spontaneous null mutation in the...

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05 juin 2026 12:00
📘 Nouvelle publication AMIS – Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC)

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« 05 juin 2026 11:44

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» 05 juin 2026 11:44

:hi:
Nous avons le plaisir de mettre à votre disposition une nouvelle publication de la collection « Comprendre pour avancer » consacrée aux...

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05 juin 2026 11:44
[SMC] Late diagnosis of RAPSN mutation-associated congenital myasthenic syndrome with obstructive sleep apnea in a 5-yea

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« 04 juin 2026 12:00

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» 04 juin 2026 12:00

BMC Pediatr. 2026 Jun 3. doi: 10.1186/s12887-026-07014-y. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes represent a...

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04 juin 2026 12:00
[SMC] Gene-specific response to muscle specific kinase agonist antibody in the treatment of congenital myasthenic syndro

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« 18 mai 2026 12:00

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» 18 mai 2026 12:00

Brain Commun. 2026 May 14;8(3):fcag115. doi: 10.1093/braincomms/fcag115. eCollection 2026.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a...

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18 mai 2026 12:00
[SMC] Neuromuscular Disorders in Children Through the Lens of Next-Generation Sequencing: A Study of Diagnostic Yield

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« 13 mai 2026 12:00

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» 13 mai 2026 12:00

Int J Mol Sci. 2026 Apr 29;27(9):3949. doi: 10.3390/ijms27093949.

ABSTRACT

Pediatric-onset neuromuscular diseases (NMDs) represent a clinically...

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13 mai 2026 12:00
[SMC] Six-minute walk test to assess muscular fatigability and mobility in children with congenital myasthenic syndrome:

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« 06 mai 2026 12:00

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» 06 mai 2026 12:00

Rev Assoc Med Bras (1992). 2026 May 1;72(1):e20250307. doi: 10.1590/1806-9282.20250307. eCollection 2026.

ABSTRACT

OBJECTIVE: The aims of this...

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06 mai 2026 12:00
[SMC] Adult-onset PLEC-related congenital myasthenic syndrome-myopathy overlap with upper limb predominant weakness

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« 18 avr. 2026 12:00

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» 18 avr. 2026 12:00

Neurogenetics. 2026 Apr 18;27(1):31. doi: 10.1007/s10048-026-00900-8.

NO ABSTRACT

PMID: 41999517 | DOI: 10.1007/s10048-026-00900-8

Source:

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18 avr. 2026 12:00
[SMC] Hidden diagnoses among patients with double seronegative myasthenia gravis

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« 06 avr. 2026 12:00

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» 06 avr. 2026 12:00

Front Neurol. 2026 Mar 19;17:1754393. doi: 10.3389/fneur.2026.1754393. eCollection 2026.

ABSTRACT

INTRODUCTION: Double seronegative myasthenia...

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06 avr. 2026 12:00
[SMC] Epigenetics of Genes Displaying High and Preferential Expression in Myoblasts

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« 27 mars 2026 11:00

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» 27 mars 2026 11:00

Epigenomes. 2026 Mar 13;10(1):20. doi: 10.3390/epigenomes10010020.

ABSTRACT

BACKGROUND/OBJECTIVES: Genome-wide studies of differential DNA...

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27 mars 2026 11:00
[SMC] Pediatric Myasthenia Gravis

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« 23 mars 2026 11:00

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» 23 mars 2026 11:00

Int Ophthalmol Clin. 2026 Apr 1;66(2):205-210. doi: 10.1097/IIO.0000000000000614. Epub 2026 Mar 23.

ABSTRACT

Pediatric myasthenia gravis...

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23 mars 2026 11:00
[SMC] Pearls & Oy-sters: Use of Short-Acting B-Agonist in DOK7-Related Congenital Myasthenic Syndrome Treatment

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« 16 mars 2026 11:00

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» 16 mars 2026 11:00

Neurology. 2026 Apr 14;106(7):e214797. doi: 10.1212/WNL.0000000000214797. Epub 2026 Mar 16.

ABSTRACT

Three brothers presented in early childhood...

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