Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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Pboulanger Prés.

27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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Pboulanger Prés.

« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
Réponses : 1
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Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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Pboulanger Prés.

« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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Pboulanger Prés.

17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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Pboulanger Prés.

18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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Pboulanger Prés.

« 03 déc. 2014 11:42
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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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Pboulanger Prés.

« 24 janv. 2014 17:26
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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] Polymerizing laminins in development, health, and disease

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« 02 juin 2024 12:00

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» 02 juin 2024 12:00

J Biol Chem. 2024 Jul;300(7):107429. doi: 10.1016/j.jbc.2024.107429. Epub 2024 Jun 1.

ABSTRACT

Polymerizing laminins are multi-domain basement...

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02 juin 2024 12:00
[SMC] Case report: Novel genotype of ALG2-CDG and confirmation of the heptasaccharide glycan (NeuAc-Gal-GlcNAc-Man2-GlcN

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« 21 mai 2024 12:00

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» 21 mai 2024 12:00

Front Genet. 2024 May 6;15:1363558. doi: 10.3389/fgene.2024.1363558. eCollection 2024.

ABSTRACT

This report outlines the case of a child affected...

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21 mai 2024 12:00
[SMC] Case report: Novel genotype of ALG2-CDG and confirmation of the heptasaccharide glycan (NeuAc-Gal-GlcNAc-Man2-GlcN

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» 21 mai 2024 12:00

Front Genet. 2024 May 6;15:1363558. doi: 10.3389/fgene.2024.1363558. eCollection 2024.

ABSTRACT

This report outlines the case of a child affected...

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21 mai 2024 12:00
[SMC] Innovative Therapeutic Approaches in Congenital Myasthenic Syndromes

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« 13 mai 2024 12:00

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» 13 mai 2024 12:00

Neurol Clin Pract. 2024 Jun;14(3):e200277. doi: 10.1212/CPJ.0000000000200277. Epub 2024 May 7.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: To provide...

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13 mai 2024 12:00
[SMC] Innovative Therapeutic Approaches in Congenital Myasthenic Syndromes

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« 13 mai 2024 12:00

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» 13 mai 2024 12:00

Neurol Clin Pract. 2024 Jun;14(3):e200277. doi: 10.1212/CPJ.0000000000200277. Epub 2024 May 7.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: To provide...

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13 mai 2024 12:00
[SMC] Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity

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« 10 mai 2024 12:00

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» 10 mai 2024 12:00

Neurol Genet. 2024 May 7;10(3):e200155. doi: 10.1212/NXG.0000000000200155. eCollection 2024 Jun.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Description...

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10 mai 2024 12:00
[SMC] Homozygosity of a Founder Variant c.1508dupC in DOK7 Causes Congenital Myasthenia With Variable Severity

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» 10 mai 2024 12:00

Neurol Genet. 2024 May 7;10(3):e200155. doi: 10.1212/NXG.0000000000200155. eCollection 2024 Jun.

ABSTRACT

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Description...

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10 mai 2024 12:00
[SMC] Expanding the spectrum of LAMB2: Pierson syndrome associated with neuromuscular junction disorder in two patients

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« 09 mai 2024 12:00

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» 09 mai 2024 12:00

Neuromuscul Disord. 2024 Jun;39:30-32. doi: 10.1016/j.nmd.2024.03.007. Epub 2024 Mar 22.

ABSTRACT

LAMB2 gene disorders present with different...

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09 mai 2024 12:00
[SMC] Expanding the spectrum of LAMB2: Pierson syndrome associated with neuromuscular junction disorder in two patients

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« 09 mai 2024 12:00

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» 09 mai 2024 12:00

Neuromuscul Disord. 2024 Mar 22;39:30-32. doi: 10.1016/j.nmd.2024.03.007. Online ahead of print.

ABSTRACT

LAMB2 gene disorders present with...

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09 mai 2024 12:00
[SMC] Pediatric myasthenia with ocular involvement

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« 09 mai 2024 12:00

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» 09 mai 2024 12:00

J Fr Ophtalmol. 2024 May 8;47(7):104202. doi: 10.1016/j.jfo.2024.104202. Online ahead of print.

ABSTRACT

PURPOSE: Myasthenia is a rare disease in...

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09 mai 2024 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis

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« 02 mai 2024 12:00

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» 02 mai 2024 12:00

Brain. 2024 May 2:awae124. doi: 10.1093/brain/awae124. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are clinically and...

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02 mai 2024 12:00
[SMC] Juvenile Myasthenia Gravis in North Texas: Clinical Features, Treatment Response, and Outcomes

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« 30 avr. 2024 12:00

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» 30 avr. 2024 12:00

Pediatr Neurol. 2024 Mar 24;156:10-14. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2024.03.019. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Juvenile myasthenia...

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30 avr. 2024 12:00
[SMC] Partial loss of desmin expression due to a leaky splice site variant in the human DES gene is associated with neur

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« 26 avr. 2024 12:00

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» 26 avr. 2024 12:00

Neuromuscul Disord. 2024 Mar 22;39:10-18. doi: 10.1016/j.nmd.2024.03.011. Online ahead of print.

ABSTRACT

Recessive desminopathies are rare and...

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26 avr. 2024 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndromes

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« 17 avr. 2024 12:00

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» 17 avr. 2024 12:00

Pract Neurol. 2024 Apr 17:pn-2024-004098. doi: 10.1136/pn-2024-004098. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 38631903 | DOI:...

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17 avr. 2024 12:00
[SMC] Similar metabolic pathways are affected in both Congenital Myasthenic Syndrome-22 and Prader-Willi Syndrome

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« 16 avr. 2024 12:00

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» 16 avr. 2024 12:00

Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2024 Apr 14:167175. doi: 10.1016/j.bbadis.2024.167175. Online ahead of print.

ABSTRACT

Loss of prolyl...

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16 avr. 2024 12:00
[SMC] Novel compound heterozygous mutations in <em>SCN4A</em> as a potential genetic cause contributing to myopathic man

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« 04 avr. 2024 12:00

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» 04 avr. 2024 12:00

Heliyon. 2024 Mar 22;10(7):e28684. doi: 10.1016/j.heliyon.2024.e28684. eCollection 2024 Apr 15.

ABSTRACT

BACKGROUND: SCN4A mutations account for a...

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04 avr. 2024 12:00
[SMC] Contribution of collagen XIII to lung function and development of pulmonary fibrosis

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« 03 avr. 2024 12:00

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» 03 avr. 2024 12:00

BMJ Open Respir Res. 2023 Dec 12;10(1):e001850. doi: 10.1136/bmjresp-2023-001850.

ABSTRACT

BACKGROUND: Collagen XIII is a transmembrane collagen...

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03 avr. 2024 12:00
[SMC] The severity of MUSK pathogenic variants is predicted by the protein domain they disrupt

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« 03 avr. 2024 12:00

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» 03 avr. 2024 12:00

HGG Adv. 2024 Apr 1:100288. doi: 10.1016/j.xhgg.2024.100288. Online ahead of print.

ABSTRACT

Biallelic loss of function variants in the MUSK gene...

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03 avr. 2024 12:00
[SMC] Prenatal diagnosis of a case with Congenital myasthenic syndrome due to compound heterozygous variants of SCN4A ge

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« 02 avr. 2024 12:00

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» 02 avr. 2024 12:00

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 2024 Apr 10;41(4):450-455. doi: 10.3760/cma.j.cn511374-20230316-00139.

ABSTRACT

OBJECTIVE: To explore the...

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02 avr. 2024 12:00
[SMC] VAMP1-Related Congenital Myasthenic Syndrome: A Case Report and Literature Review

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« 26 mars 2024 11:00

par

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» 26 mars 2024 11:00

Neuropediatrics. 2024 Mar 26. doi: 10.1055/s-0044-1782675. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome-25 (CMS-25) is an...

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