Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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Pboulanger Prés.

« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
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par

Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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Pboulanger Prés.

18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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par

Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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« 24 janv. 2014 17:26
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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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Pboulanger Prés.

20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] Preimplantation genetic testing as a means of preventing hereditary congenital myasthenic syndrome caused by RAPSN

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« 21 mars 2024 11:00

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» 21 mars 2024 11:00

Mol Genet Genomic Med. 2024 Mar;12(3):e2409. doi: 10.1002/mgg3.2409.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndrome is a heterogeneous group...

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21 mars 2024 11:00
[SMC] Clinical Reasoning: A 19-Month-Old Girl With Infantile-Onset Myopathy and White Matter Changes

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« 14 mars 2024 11:00

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» 14 mars 2024 11:00

Neurology. 2024 Apr 9;102(7):e209258. doi: 10.1212/WNL.0000000000209258. Epub 2024 Mar 14.

ABSTRACT

We describe the case of a 19-month-old girl...

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14 mars 2024 11:00
[SMC] COLQ-Congenital myasthenic syndrome in an Iranian cohort: the clinical and genetics spectrum

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« 13 mars 2024 11:00

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» 13 mars 2024 11:00

Orphanet J Rare Dis. 2024 Mar 12;19(1):113. doi: 10.1186/s13023-024-03116-x.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a group...

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13 mars 2024 11:00
[SMC] Congenital Myasthenia Syndrome Due to a Novel DPAGT1 Gene Mutation - An Error of Glycosylation Masquerading as a C

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« 05 mars 2024 12:00

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» 05 mars 2024 12:00

Neurol India. 2024 Jan 1;72(1):175-177. doi: 10.4103/neurol-india.Neurol-India-D-23-00582. Epub 2024 Feb 29.

NO ABSTRACT

PMID: 38443029 | DOI:...

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05 mars 2024 12:00
[SMC] Rare disease research workflow using multilayer networks elucidates the molecular determinants of severity in Cong

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« 28 févr. 2024 12:00

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» 28 févr. 2024 12:00

Nat Commun. 2024 Feb 28;15(1):1227. doi: 10.1038/s41467-024-45099-0.

ABSTRACT

Exploring the molecular basis of disease severity in rare disease...

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28 févr. 2024 12:00
[SMC] New Multitarget Molecules Derived from Caffeine as Potentiators of the Cholinergic System

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« 26 févr. 2024 12:00

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» 26 févr. 2024 12:00

ACS Chem Neurosci. 2024 Feb 26. doi: 10.1021/acschemneuro.3c00710. Online ahead of print.

ABSTRACT

Cholinergic deficit is a characteristic factor...

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26 févr. 2024 12:00
[SMC] Detecting missed diagnoses of spinal muscular atrophy in genome, exome, and panel sequencing datasets

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« 26 févr. 2024 12:00

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» 26 févr. 2024 12:00

medRxiv . 2024 Feb 13:2024.02.11.24302646. doi: 10.1101/2024.02.11.24302646.

ABSTRACT

Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disorder that...

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26 févr. 2024 12:00
[SMC] Dose escalation pre-clinical trial of novel DOK7-AAV in mouse model of DOK7 congenital myasthenia

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« 26 févr. 2024 12:00

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» 26 févr. 2024 12:00

bioRxiv . 2024 Feb 12:2024.02.09.579626. doi: 10.1101/2024.02.09.579626.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited...

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26 févr. 2024 12:00
[SMC] Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital myasthenic syndrome: new homozygous VAMP1 splicing var

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« 15 févr. 2024 12:00

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» 15 févr. 2024 12:00

J Hum Genet. 2024 Feb 14. doi: 10.1038/s10038-024-01228-7. Online ahead of print.

ABSTRACT

We report the cases of two Spanish pediatric patients...

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15 févr. 2024 12:00
[SMC] Mild phenotype of CHAT-associated congenital myasthenic syndrome: case series

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« 02 févr. 2024 12:00

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» 02 févr. 2024 12:00

Front Pediatr. 2024 Jan 18;12:1280394. doi: 10.3389/fped.2024.1280394. eCollection 2024.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome with episodic...

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02 févr. 2024 12:00
[SMC] AAV9-MEDIATED GENE THERAPY OF CHOLINE ACETYLTRANSFERASE DEFICIENT MICE

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« 01 févr. 2024 12:00

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» 01 févr. 2024 12:00

Hum Gene Ther. 2024 Feb 1. doi: 10.1089/hum.2023.173. Online ahead of print.

ABSTRACT

The enzyme choline acetyltransferase (ChAT) synthesizes...

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01 févr. 2024 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndromes in Two Male Siblings Born to Healthy Consanguineous Parents: A Case Report

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« 31 janv. 2024 12:00

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» 31 janv. 2024 12:00

Int J Neurosci. 2024 Jan 31:1-8. doi: 10.1080/00207454.2024.2313010. Online ahead of print.

ABSTRACT

PURPOSE: Congenital myasthenic syndromes...

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31 janv. 2024 12:00
[SMC] An infant with episodic stridor and respiratory crises since birth: A challenging diagnosis

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« 22 janv. 2024 12:00

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» 22 janv. 2024 12:00

Pediatr Pulmonol. 2024 Jan 22. doi: 10.1002/ppul.26866. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 38251867 | DOI: 10.1002/ppul.26866

Source:

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22 janv. 2024 12:00
[SMC] Alteration of actin cytoskeletal organisation in fetal akinesia deformation sequence

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« 19 janv. 2024 12:00

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» 19 janv. 2024 12:00

Sci Rep. 2024 Jan 19;14(1):1742. doi: 10.1038/s41598-023-50615-1.

ABSTRACT

Fetal akinesia deformation sequence (FADS) represents the severest form...

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19 janv. 2024 12:00
[SMC] Agenesis of Pectoralis Major Muscle in Late-Onset <em>GFPT1</em>-Related Congenital Myasthenic Syndrome: A Case Re

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« 18 janv. 2024 12:00

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» 18 janv. 2024 12:00

Neurol Genet. 2023 Sep 26;9(6):e200102. doi: 10.1212/NXG.0000000000200102. eCollection 2023 Dec.

ABSTRACT

OBJECTIVES: The objective of this study...

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18 janv. 2024 12:00
[SMC] Calcitriol ameliorates motor deficits and prolongs survival of Chrne-deficient mouse, a model for congenital myast

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« 17 janv. 2024 12:00

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» 17 janv. 2024 12:00

Neurotherapeutics. 2024 Jan 16;21(2):e00318. doi: 10.1016/j.neurot.2024.e00318. Online ahead of print.

ABSTRACT

Signal transduction at the...

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17 janv. 2024 12:00
[SMC] Recombinant cellular model system for human muscle-type nicotinic acetylcholine receptor α1₂β1δε

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« 15 janv. 2024 12:00

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» 15 janv. 2024 12:00

Cell Stress Chaperones. 2023 Nov;28(6):1013-1025. doi: 10.1007/s12192-023-01395-0.

ABSTRACT

The human muscle-type nicotinic acetylcholine receptor...

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15 janv. 2024 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndromes

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« 08 janv. 2024 12:00

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» 08 janv. 2024 12:00

Brain Nerve. 2024 Jan;76(1):41-45. doi: 10.11477/mf.1416202556.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are characterized by congenital...

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08 janv. 2024 12:00
[SMC] SCN4A-related congenital myopathy in a Han Chinese patient: A case report and literature review

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« 08 janv. 2024 12:00

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» 08 janv. 2024 12:00

Heliyon. 2023 Dec 11;10(1):e23663. doi: 10.1016/j.heliyon.2023.e23663. eCollection 2024 Jan 15.

ABSTRACT

SCN4A mutations have been shown to be...

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08 janv. 2024 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndromes

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« 08 janv. 2024 12:00

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» 08 janv. 2024 12:00

Brain Nerve. 2024 Jan;76(1):41-45. doi: 10.11477/mf.1416202556.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are characterized by congenital...

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