Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

Nouveau sujet

383 sujets

Page 15 sur 20
- Aller à la page :
Précédente
1
…
13
14
15
16
17
…
20
Suivante

Sujets

Réponses

Vues

Dernier message

Annonces Globales
Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

Dernier message

Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

3 Réponses

269339 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

par

Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

0 Réponses

85860 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
Réponses : 1
par

Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

Dernier message

Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

1 Réponses

236962 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

par

Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

0 Réponses

97239 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 18 oct. 2015 11:22
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

0 Réponses

211038 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 28 mars 2015 01:36
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

0 Réponses

215438 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 03 déc. 2014 11:42
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

0 Réponses

274124 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 24 janv. 2014 17:26
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

0 Réponses

220979 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 20 mars 2013 19:24
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

0 Réponses

229943 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 12 janv. 2013 19:24
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

0 Réponses

228489 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

Dernier message par

Pboulanger Prés.

« 20 juil. 2012 11:25
Posté dans 2022

par

Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

0 Réponses

232584 Vues

Dernier message par

Pboulanger Prés.

20 juil. 2012 11:25

Sujets

Réponses

Vues

Dernier message

Sujets
[SMC] Pediatric Neuromuscular Diseases

Dernier message par

RSS-Bot

« 27 sept. 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 27 sept. 2023 12:00

Pediatr Neurol. 2023 Aug 29;149:1-14. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.08.034. Online ahead of print.

ABSTRACT

The diagnostic and referral...

0 Réponses

316 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

27 sept. 2023 12:00
[SMC] Clinical and genetic characterisation of a large Indian congenital myasthenic syndrome cohort

Dernier message par

RSS-Bot

« 18 sept. 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 18 sept. 2023 12:00

Brain. 2023 Sep 18:awad315. doi: 10.1093/brain/awad315. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes are a rare group of...

0 Réponses

336 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

18 sept. 2023 12:00
[SMC] Genetic, serological and clinical evaluation of childhood myasthenia syndromes- single center subgroup analysis ex

Dernier message par

RSS-Bot

« 01 sept. 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 01 sept. 2023 12:00

Acta Neurol Belg. 2023 Sep 1. doi: 10.1007/s13760-023-02370-3. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndrome is a...

0 Réponses

340 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

01 sept. 2023 12:00
[SMC] Delineation of molecular characteristics of congenital myasthenic syndromes in Indian families and review of liter

Dernier message par

RSS-Bot

« 30 août 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 30 août 2023 12:00

Clin Dysmorphol. 2023 Jun 19. doi: 10.1097/MCD.0000000000000465. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare,...

0 Réponses

264 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

30 août 2023 12:00
[SMC] New mutation in the β1 propeller domain of LRP4 responsible for congenital myasthenic syndrome associated with Cen

Dernier message par

RSS-Bot

« 28 août 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 28 août 2023 12:00

Sci Rep. 2023 Aug 28;13(1):14054. doi: 10.1038/s41598-023-41008-5.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a clinically and genetically...

0 Réponses

436 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

28 août 2023 12:00
[SMC] Long-term muscle-specific overexpression of DOK7 in mice using AAV9-tMCK-DOK7

Dernier message par

RSS-Bot

« 28 août 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 28 août 2023 12:00

Mol Ther Nucleic Acids. 2023 Aug 2;33:617-628. doi: 10.1016/j.omtn.2023.07.036. eCollection 2023 Sep 12.

ABSTRACT

Neuromuscular junction (NMJ)...

0 Réponses

425 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

28 août 2023 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndrome Caused by DOK7 Mutation in a Quinquagenarian Male with Calf Hypertrophy

Dernier message par

RSS-Bot

« 23 août 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 23 août 2023 12:00

J Clin Neuromuscul Dis. 2023 Sep 1;25(1):51-54. doi: 10.1097/CND.0000000000000448.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are relatively...

0 Réponses

342 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

23 août 2023 12:00
[SMC] NMJ-related diseases beyond the congenital myasthenic syndromes

Dernier message par

RSS-Bot

« 21 août 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 21 août 2023 12:00

Front Cell Dev Biol. 2023 Aug 4;11:1216726. doi: 10.3389/fcell.2023.1216726. eCollection 2023.

ABSTRACT

Neuromuscular junctions (NMJs) are a...

0 Réponses

386 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

21 août 2023 12:00
[SMC] Myasthenia gravis and congenital myasthenic syndromes

Dernier message par

RSS-Bot

« 10 août 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 10 août 2023 12:00

Handb Clin Neurol. 2023;195:635-652. doi: 10.1016/B978-0-323-98818-6.00010-8.

ABSTRACT

Myasthenia gravis is an autoimmune disorder caused by...

0 Réponses

382 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

10 août 2023 12:00
[SMC] Recognizing Symptoms of Congenital Myasthenic Syndromes in Children: A Guide for Paediatricians

Dernier message par

RSS-Bot

« 08 août 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 08 août 2023 12:00

Acta Paediatr. 2023 Aug 8. doi: 10.1111/apa.16945. Online ahead of print.

ABSTRACT

AIM: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a rare and...

0 Réponses

443 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

08 août 2023 12:00
[SMC] Challenges in Diagnosing and Treating Myasthenia Gravis in Infants and Children with Presentation of Cases

Dernier message par

RSS-Bot

« 08 juil. 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 08 juil. 2023 12:00

Adv Pediatr. 2023 Aug;70(1):81-90. doi: 10.1016/j.yapd.2023.03.007. Epub 2023 May 10.

ABSTRACT

Myasthenia gravis (MG) is a rare condition that...

0 Réponses

476 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

08 juil. 2023 12:00
[SMC] Very late-onset limb-girdle congenital myasthenic syndrome due to GFPT1 mutation

Dernier message par

RSS-Bot

« 05 juil. 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 05 juil. 2023 12:00

Muscle Nerve. 2023 Jul 5. doi: 10.1002/mus.27842. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 37403580 | DOI: 10.1002/mus.27842

Source:

0 Réponses

377 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

05 juil. 2023 12:00
[SMC] Vocal Cord Paralysis and Feeding Difficulties as Early Diagnostic Clues of Congenital Myasthenic Syndrome with Neo

Dernier message par

RSS-Bot

« 27 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 27 mai 2023 12:00

J Pers Med. 2023 May 6;13(5):798. doi: 10.3390/jpm13050798.

ABSTRACT

Herein, we present a newborn female with congenital vocal cord paralysis who...

0 Réponses

493 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

27 mai 2023 12:00
[SMC] Mitochondrial Mutations Can Alter Neuromuscular Transmission in Congenital Myasthenic Syndrome and Mitochondrial D

Dernier message par

RSS-Bot

« 27 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 27 mai 2023 12:00

Int J Mol Sci. 2023 May 9;24(10):8505. doi: 10.3390/ijms24108505.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare,...

0 Réponses

434 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

27 mai 2023 12:00
[SMC] A Pediatric Case of COLQ-Related Congenital Myasthenic Syndrome with Marked Fatigue

Dernier message par

RSS-Bot

« 27 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 27 mai 2023 12:00

Children (Basel). 2023 Apr 24;10(5):769. doi: 10.3390/children10050769.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a clinically and...

0 Réponses

543 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

27 mai 2023 12:00
[SMC] COLQ-related congenital myasthenic syndrome: An integrative view

Dernier message par

RSS-Bot

« 25 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 25 mai 2023 12:00

Neurogenetics. 2023 May 25. doi: 10.1007/s10048-023-00719-7. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes are inherited...

0 Réponses

512 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

25 mai 2023 12:00
[SMC] Presynaptic Congenital Myasthenic Syndromes: Understanding Clinical Phenotypes through In vivo Models

Dernier message par

RSS-Bot

« 22 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 22 mai 2023 12:00

J Neuromuscul Dis. 2023 May 19. doi: 10.3233/JND-221646. Online ahead of print.

ABSTRACT

Presynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) are a...

0 Réponses

368 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

22 mai 2023 12:00
[SMC] The emerging spectrum of foetal acetylcholine receptor antibody-associated disorders (FARAD)

Dernier message par

RSS-Bot

« 15 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 15 mai 2023 12:00

Brain. 2023 May 15:awad153. doi: 10.1093/brain/awad153. Online ahead of print.

ABSTRACT

In utero exposure to maternal antibodies targeting the...

0 Réponses

487 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

15 mai 2023 12:00
[SMC] Delayed Diagnosis of Congenital Myasthenic Syndromes Erroneously Interpreted as Mitochondrial Myopathies

Dernier message par

RSS-Bot

« 13 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 13 mai 2023 12:00

J Clin Med. 2023 May 6;12(9):3308. doi: 10.3390/jcm12093308.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMSs) and primary mitochondrial...

0 Réponses

336 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

13 mai 2023 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndrome due to a genetic mutation

Dernier message par

RSS-Bot

« 04 mai 2023 12:00

par

RSS-Bot

» 04 mai 2023 12:00

J Am Assoc Nurse Pract. 2023 May 3. doi: 10.1097/JXX.0000000000000878. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a...

0 Réponses

374 Vues

Dernier message par

RSS-Bot

04 mai 2023 12:00

Nouveau sujet

383 sujets

Page 15 sur 20
- Aller à la page :
Précédente
1
…
13
14
15
16
17
…
20
Suivante

Retourner à l’index du forum

Permissions du forum

Vous ne pouvez pas poster de nouveaux sujets
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets
Vous ne pouvez pas modifier vos messages
Vous ne pouvez pas supprimer vos messages
Vous ne pouvez pas joindre des fichiers