Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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Pboulanger Prés.

« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
Réponses : 1
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Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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Pboulanger Prés.

« 24 janv. 2014 17:26
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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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Pboulanger Prés.

24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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Pboulanger Prés.

« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] DOK7 congenital myasthenic syndrome responsive to oral salbutamol

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« 29 janv. 2022 12:00

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» 29 janv. 2022 12:00

QJM. 2022 Jan 29:hcac017. doi: 10.1093/qjmed/hcac017. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 35092298 | DOI: 10.1093/qjmed/hcac017

Source:

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29 janv. 2022 12:00
[SMC] Advances and ongoing research in the treatment of autoimmune neuromuscular junction disorders

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« 22 janv. 2022 12:00

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» 22 janv. 2022 12:00

Lancet Neurol. 2022 Feb;21(2):189-202. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00463-4.

ABSTRACT

Myasthenia gravis and Lambert-Eaton myasthenic syndrome are...

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22 janv. 2022 12:00
[SMC] Central Apneas Due to the CLIFAHDD Syndrome Successfully Treated with Pyridostigmine

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« 21 janv. 2022 12:00

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» 21 janv. 2022 12:00

Int J Environ Res Public Health. 2022 Jan 11;19(2):775. doi: 10.3390/ijerph19020775.

ABSTRACT

NALCN mutations lead to complex neurodevelopmental...

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21 janv. 2022 12:00
[SMC] Cholinesterases in Tripartite Neuromuscular Synapse

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« 10 janv. 2022 12:00

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» 10 janv. 2022 12:00

Front Mol Neurosci. 2021 Dec 23;14:811220. doi: 10.3389/fnmol.2021.811220. eCollection 2021.

ABSTRACT

The neuromuscular junction (NMJ) is a...

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10 janv. 2022 12:00
[SMC] Treatment of slow-channel congenital myasthenic syndrome in a Thai family with fluoxetine

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« 09 janv. 2022 12:00

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» 09 janv. 2022 12:00

J Clin Neurosci. 2022 Jan 6;96:85-89. doi: 10.1016/j.jocn.2021.12.016. Online ahead of print.

ABSTRACT

The slow-channel congenital myasthenic...

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09 janv. 2022 12:00
[SMC] Novel pathogenic ALG2 mutation causing congenital myasthenic syndrome: A case report

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« 04 janv. 2022 12:00

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» 04 janv. 2022 12:00

Neuromuscul Disord. 2021 Nov 27:S0960-8966(21)00717-3. doi: 10.1016/j.nmd.2021.11.012. Online ahead of print.

ABSTRACT

ALG2 mutations are...

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04 janv. 2022 12:00
[SMC] Electrodiagnostic Evaluation Of Neuromuscular Junction Disorder

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« 01 janv. 2022 12:00

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» 01 janv. 2022 12:00

2021 Dec 19. In: StatPearls . Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–.

ABSTRACT

Neuromuscular junction disorders are a group of...

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01 janv. 2022 12:00
[SMC] The longest reported sibling survivors of a severe form of congenital myasthenic syndrome with the ALG14 pathogeni

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« 31 déc. 2021 12:00

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» 31 déc. 2021 12:00

Am J Med Genet A. 2021 Dec 31. doi: 10.1002/ajmg.a.62629. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMS) is a group of...

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31 déc. 2021 12:00
[SMC] Characterization of Neuromuscular Junctions in Mice by Combined Confocal and Super-Resolution Microscopy

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« 27 déc. 2021 12:00

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» 27 déc. 2021 12:00

J Vis Exp. 2021 Dec 8;(178). doi: 10.3791/63032.

ABSTRACT

Neuromuscular junctions (NMJs) are highly specialized synapses between lower motor...

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27 déc. 2021 12:00
[SMC] Phenotypical and Myopathological Consequences of Compound Heterozygous Missense and Nonsense Variants in <em>SLC18

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« 24 déc. 2021 12:00

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» 24 déc. 2021 12:00

Cells. 2021 Dec 9;10(12):3481. doi: 10.3390/cells10123481.

ABSTRACT

BACKGROUND: Presynaptic forms of congenital myasthenic syndromes (CMS) due to...

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24 déc. 2021 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with 'double' seronegative myasthenia gravis

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« 21 déc. 2021 12:00

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» 21 déc. 2021 12:00

Arq Neuropsiquiatr. 2021 Dec 17:S0004-282X2021005028203. doi: 10.1590/0004-282X-ANP-2020-0575. Online ahead of print.

ABSTRACT

BACKGROUND:...

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21 déc. 2021 12:00
[SMC] RNA Targeting in Inherited Neuromuscular Disorders: Novel Therapeutic Strategies to Counteract Mis-Splicing

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« 27 nov. 2021 12:00

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» 27 nov. 2021 12:00

Cells. 2021 Oct 22;10(11):2850. doi: 10.3390/cells10112850.

ABSTRACT

Neuromuscular disorders represent multifaceted abnormal conditions, with...

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27 nov. 2021 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndrome: Correlation between clinical features and molecular diagnosis

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« 08 nov. 2021 12:00

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» 08 nov. 2021 12:00

Eur J Neurol. 2021 Nov 8. doi: 10.1111/ene.15173. Online ahead of print.

ABSTRACT

OBJECTIVES: To present phenotype features of a large cohort of...

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08 nov. 2021 12:00
[SMC] Primary mitochondrial myopathies in childhood

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« 05 nov. 2021 11:00

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» 05 nov. 2021 11:00

Neuromuscul Disord. 2021 Oct;31(10):978-987. doi: 10.1016/j.nmd.2021.08.005.

ABSTRACT

Primary mitochondrial myopathies are genetic metabolic...

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05 nov. 2021 11:00
[SMC] Congenital myasthenic syndromes: where do we go from here?

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« 05 nov. 2021 11:00

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» 05 nov. 2021 11:00

Neuromuscul Disord. 2021 Oct;31(10):943-954. doi: 10.1016/j.nmd.2021.07.400.

ABSTRACT

Congenital myasthenia syndromes are rare but often treatable...

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05 nov. 2021 11:00
[SMC] New Challenges Resulting From the Loss of Function of Na_v1.4 in Neuromuscular Diseases

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« 21 oct. 2021 12:00

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» 21 oct. 2021 12:00

Front Pharmacol. 2021 Oct 4;12:751095. doi: 10.3389/fphar.2021.751095. eCollection 2021.

ABSTRACT

The voltage-gated sodium channel Nav1.4 is a...

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21 oct. 2021 12:00
[SMC] Distinct and Recognisable Muscle MRI Pattern in a Series of Adults Harbouring an Identical GMPPB Gene Mutation

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« 11 oct. 2021 12:00

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» 11 oct. 2021 12:00

J Neuromuscul Dis. 2022;9(1):95-109. doi: 10.3233/JND-200628.

ABSTRACT

BACKGROUND AND PURPOSE: Mutations in the GMPPB gene affect glycosylation of...

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11 oct. 2021 12:00
[SMC] A 20-year Clinical and Genetic Neuromuscular Cohort Analysis in Lebanon: An International Effort

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« 04 oct. 2021 12:00

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» 04 oct. 2021 12:00

J Neuromuscul Dis. 2022;9(1):193-210. doi: 10.3233/JND-210652.

ABSTRACT

BACKGROUND: Clinical and molecular data on the occurrence and frequency of...

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04 oct. 2021 12:00
[SMC] Successful treatment of congenital myasthenic syndrome caused by a novel compound heterozygous variant in RAPSN

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« 27 sept. 2021 12:00

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» 27 sept. 2021 12:00

Brain Dev. 2022 Jan;44(1):50-55. doi: 10.1016/j.braindev.2021.09.001. Epub 2021 Sep 23.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndrome (CMS)...

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27 sept. 2021 12:00
[SMC] Effects of Natural Products on Neuromuscular Junction

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« 25 sept. 2021 12:00

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» 25 sept. 2021 12:00

Curr Neuropharmacol. 2021 Sep 23. doi: 10.2174/1570159X19666210924092627. Online ahead of print.

ABSTRACT

Neuromuscular junction (NMJ) disorders...

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