Syndrome Myasthénique Congénital -SMC

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Dernière version de la Listes des médicaments interdits ou a utiliser avec précaution

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Pboulanger Prés.

« 27 mai 2026 15:13
Posté dans Annonces sur le portail.
Réponses : 3
par

Pboulanger Prés.

» 17 mai 2012 15:30 » dans Annonces sur le portail.

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez ci joint l'adresse de l'espace de téléchargement de la dernière version des listes de médicaments interdits ou à utiliser...

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Bonsoir à toutes et à tous,

Les listes de médicaments ont été mises à jour au 27 mai 2026 .

📄 Nouvelle version disponible : v3.0.0.b

✅...

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27 mai 2026 15:13
Canicule et fortes chaleurs : Les bons réflexes pour se protéger !

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« 27 mai 2026 12:19
Posté dans Documentation

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Pboulanger Prés.

» 27 mai 2026 12:19 » dans Documentation

Bonjour à tous,
📄🌡️ Nouvelle fiche pratique AMIS :

Canicule & fortes chaleurs — les bons réflexes pour se protéger

Avec les premières fortes...

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Pboulanger Prés.

27 mai 2026 12:19
Fiche d'urgence de prise en charge SAMU

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« 19 oct. 2025 09:35
Posté dans 2022
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Pboulanger Prés.

» 29 juil. 2012 18:30 » dans 2022

Premier message

Bonjour,

Vous trouverez dans l'Annuaire rubrique Urgence, accessible en cliquant sur ANNUAIRE dans le bandeau beau clair en haut de chaque page à...

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Bonjour à tous,

Suite à une information d'une AMI(e)S , nous venons de mettre à jour le lien vers la fiche SAMU sur le site Orphanet => la...

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Pboulanger Prés.

19 oct. 2025 09:35
[SANTE PUBLIQUE]Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

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« 17 juil. 2025 10:42
Posté dans Informations

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Pboulanger Prés.

» 17 juil. 2025 10:42 » dans Informations

Bonjour à tous,

Lu sur

Votre médecin traitant n’est pas disponible et vous avez besoin d’une consultation rapidement ?

Appelez...

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17 juil. 2025 10:42
Que faire en cas de fausse route ?

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« 18 oct. 2015 11:22
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Pboulanger Prés.

» 18 oct. 2015 11:22 » dans 2022

:hi:

Vu sur Psychomédia

Que faire quand quelqu'un s'étouffe en mangeant ? (vidéo)
Psychomédia
Publié le 16 octobre 2015

La suffocation en...

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Pboulanger Prés.

18 oct. 2015 11:22
EVAL-MG ou comment parler de la gêne ressentie au médecin !

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« 28 mars 2015 01:36
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Pboulanger Prés.

» 28 mars 2015 01:36 » dans 2022

:hi:

Il est difficile de parler de ce que l'on ressent tous les jours à notre praticien. En effet, notre situation évolue en fonction de la journée...

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Pboulanger Prés.

28 mars 2015 01:36
[FR]Dossier pharmaceutique ...

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« 03 déc. 2014 11:42
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Pboulanger Prés.

» 03 déc. 2014 11:42 » dans 2022

:hi:

Connaissez vous le dossier pharmaceutique ?
Le Dossier Pharmaceutique (DP) recense, pour chaque bénéficiaire de l'assurance maladie qui le...

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Pboulanger Prés.

03 déc. 2014 11:42
URGENCES : Prise en charge d un Myasthenique

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« 24 janv. 2014 17:26
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Pboulanger Prés.

» 24 janv. 2014 17:26 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci-dessous le lien direct sur la page MYASTHENIE du site ORPHANET-URGENCE de l'INSERM

Cette page contient les informations ci...

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24 janv. 2014 17:26
Kit électronique d'information sur la Myasthénie.

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« 20 mars 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 20 mars 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Nous mettons en ligne en accès libre un kit d'information sur la Myasthénie. L'objectif est de fournir un document, sous forme de site...

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20 mars 2013 19:24
Carte de signalement Myasthénie

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« 12 janv. 2013 19:24
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Pboulanger Prés.

» 12 janv. 2013 19:24 » dans 2022

:hi:

Vous pouvez contacter le groupe myasthénie de l'AFMTELETHON ils sont les seuls habilités à diffuser cette carte de signalement .

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12 janv. 2013 19:24
Tout savoir sur la Myasthénie !

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« 20 juil. 2012 11:25
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Pboulanger Prés.

» 20 juil. 2012 11:25 » dans 2022

:hi:

Vous trouverez ci dessous le lien vers un document d'explication de la myasthénie.

Il s'agit d'une brochure financée par l’Union Européenne...

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20 juil. 2012 11:25

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[SMC] Functional analysis of the mutant channels associated with skeletal muscle channelopathies

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« 04 janv. 2026 12:00

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» 04 janv. 2026 12:00

Nihon Yakurigaku Zasshi. 2026;161(1):27-32. doi: 10.1254/fpj.25041.

ABSTRACT

Skeletal muscle channelopathies are rare genetic disorders caused by...

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04 janv. 2026 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndrome: Long-Term Outcomes up to 60 Years, Molecular Characterization, and Eight Novel Var

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« 26 déc. 2025 12:00

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» 26 déc. 2025 12:00

Clin Genet. 2025 Dec 26. doi: 10.1111/cge.70127. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) refers to a rare...

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26 déc. 2025 12:00
[SMC] Congenital Myasthenic Syndrome: Long-Term Outcomes up to 60 Years, Molecular Characterization, and Eight Novel Var

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Clin Genet. 2025 Dec 26. doi: 10.1111/cge.70127. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) refers to a rare...

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26 déc. 2025 12:00
[SMC] Clinical and genetic characterization of congenital disorders of glycosylation in 20 Chinese patients

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« 23 déc. 2025 12:00

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» 23 déc. 2025 12:00

Orphanet J Rare Dis. 2025 Dec 23;20(1):625. doi: 10.1186/s13023-025-04075-7.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are...

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23 déc. 2025 12:00
[SMC] Clinical and genetic characterization of congenital disorders of glycosylation in 20 Chinese patients

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» 23 déc. 2025 12:00

Orphanet J Rare Dis. 2025 Dec 23;20(1):625. doi: 10.1186/s13023-025-04075-7.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are...

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23 déc. 2025 12:00
[SMC] Electrodiagnostic Evaluation of Congenital Myasthenic Syndromes

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« 22 déc. 2025 12:00

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» 22 déc. 2025 12:00

Muscle Nerve. 2025 Dec 22. doi: 10.1002/mus.70085. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a group of inborn...

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22 déc. 2025 12:00
[SMC] Electrodiagnostic Evaluation of Congenital Myasthenic Syndromes

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» 22 déc. 2025 12:00

Muscle Nerve. 2025 Dec 22. doi: 10.1002/mus.70085. Online ahead of print.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a group of inborn...

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22 déc. 2025 12:00
[SMC] Novel muscle MRI features in Desmin related myasthenic myopathy

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« 17 déc. 2025 12:00

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» 17 déc. 2025 12:00

Neuromuscul Disord. 2026 Jan;58:106302. doi: 10.1016/j.nmd.2025.106302. Epub 2025 Dec 3.

ABSTRACT

Primary desminopathies often present as...

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17 déc. 2025 12:00
[SMC] Novel muscle MRI features in Desmin related myasthenic myopathy

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» 17 déc. 2025 12:00

Neuromuscul Disord. 2025 Dec 3;58:106302. doi: 10.1016/j.nmd.2025.106302. Online ahead of print.

ABSTRACT

Primary desminopathies often present as...

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17 déc. 2025 12:00
[SMC] Salbutamol in Congenital Myasthenic Syndrome: A Systematic Review

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« 11 déc. 2025 12:00

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» 11 déc. 2025 12:00

BMC Neurol. 2025 Dec 11;26(1):82. doi: 10.1186/s12883-025-04569-8.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are inherited...

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11 déc. 2025 12:00
[SMC] Salbutamol in Congenital Myasthenic Syndrome: A Systematic Review

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» 11 déc. 2025 12:00

BMC Neurol. 2025 Dec 11. doi: 10.1186/s12883-025-04569-8. Online ahead of print.

NO ABSTRACT

PMID: 41382066 | DOI: 10.1186/s12883-025-04569-8...

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11 déc. 2025 12:00
[SMC] Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome due to a CHRNA1 Variant Masquerading as Atypical Anorexia Nervosa: A C

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« 09 déc. 2025 12:00

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» 09 déc. 2025 12:00

Cureus. 2025 Nov 6;17(11):e96271. doi: 10.7759/cureus.96271. eCollection 2025 Nov.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a group of...

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09 déc. 2025 12:00
[SMC] Slow-Channel Congenital Myasthenic Syndrome due to a CHRNA1 Variant Masquerading as Atypical Anorexia Nervosa: A C

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Cureus. 2025 Nov 6;17(11):e96271. doi: 10.7759/cureus.96271. eCollection 2025 Nov.

ABSTRACT

Congenital myasthenic syndrome (CMS) is a group of...

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09 déc. 2025 12:00
[SMC] SYT2-Related Disease: A Case-Based Review

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« 03 déc. 2025 12:00

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» 03 déc. 2025 12:00

J Clin Neuromuscul Dis. 2025 Dec 1;27(2):45-56. doi: 10.1097/CND.0000000000000508.

ABSTRACT

OBJECTIVES: Synaptotagmin-2-related disease is an...

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03 déc. 2025 12:00
[SMC] SYT2-Related Disease: A Case-Based Review

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» 03 déc. 2025 12:00

J Clin Neuromuscul Dis. 2025 Dec 1;27(2):45-56. doi: 10.1097/CND.0000000000000508.

ABSTRACT

OBJECTIVES: Synaptotagmin-2-related disease is an...

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03 déc. 2025 12:00
[SMC] Expanding the phenotypic and imaging spectrum of GFPT1-related congenital myasthenic syndromes: a Brazilian case s

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« 01 déc. 2025 12:00

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» 01 déc. 2025 12:00

Front Neurol. 2025 Nov 14;16:1683325. doi: 10.3389/fneur.2025.1683325. eCollection 2025.

ABSTRACT

INTRODUCTION: GFPT1-related congenital...

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01 déc. 2025 12:00
[SMC] Expanding the phenotypic and imaging spectrum of GFPT1-related congenital myasthenic syndromes: a Brazilian case s

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» 01 déc. 2025 12:00

Front Neurol. 2025 Nov 14;16:1683325. doi: 10.3389/fneur.2025.1683325. eCollection 2025.

ABSTRACT

INTRODUCTION: GFPT1-related congenital...

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01 déc. 2025 12:00
[SMC] A Cohort of Iranian Patients With Congenital Myasthenic Syndrome due to Glycosylation Defects

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« 28 nov. 2025 12:00

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» 28 nov. 2025 12:00

Muscle Nerve. 2026 Feb;73(2):240-249. doi: 10.1002/mus.70083. Epub 2025 Nov 28.

ABSTRACT

INTRODUCTION/AIMS: Glycosylation defects are a recognized...

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28 nov. 2025 12:00
[SMC] A Cohort of Iranian Patients With Congenital Myasthenic Syndrome due to Glycosylation Defects

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« 28 nov. 2025 12:00

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» 28 nov. 2025 12:00

Muscle Nerve. 2025 Nov 28. doi: 10.1002/mus.70083. Online ahead of print.

ABSTRACT

INTRODUCTION/AIMS: Glycosylation defects are a recognized cause...

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28 nov. 2025 12:00
[SMC] Congenital myasthenic syndromes a rare case of AGRN mutation

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« 24 nov. 2025 12:00

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» 24 nov. 2025 12:00

Am J Neurodegener Dis. 2025 Oct 15;14(5):108-111. doi: 10.62347/HYNF1809. eCollection 2025.

ABSTRACT

BACKGROUND: Congenital myasthenic syndromes...

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