[SMC] Compound heterozygous CHAT gene mutations, a missense and a splice site variant, in two siblings with congenital m
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Auteur du sujet - Ami(e) de Diamant
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[SMC] Compound heterozygous CHAT gene mutations, a missense and a splice site variant, in two siblings with congenital m
Sci Rep. 2026 Feb 16. doi: 10.1038/s41598-026-39759-y. Online ahead of print.
NO ABSTRACT
PMID:41699395 | DOI:10.1038/s41598-026-39759-y
Source: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/4169939 ... t6+133c1fe
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